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Alle Untersuchungen, die zum Ziel haben, während der Schwangerschaft Informationen über eine mögliche Fehlbildung oder Erkrankung des noch ungeborenen Kindes zu gewinnen. Darunter fallen auch die vorgeburtlichen Risikoabklärungen für das Vorliegen genetisch bedingter Erkrankungen wie die Trisomie 21, Trisomie 13 und 18 mittels Nackenfaltenmessung oder Ersttrimesterscreening sowie der Fehlbildungsausschluss mittels Ultraschall in der 20. Woche.
Traditionelle, invasive Verfahren zur Bestimmung des kindlichen Chromosomensatz sind die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder die Nabelschnur Punktion.
Der pränatale Basis Ultraschall mit den 3 vorgesehenen Screening Untersuchungen in der 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche fällt nicht darunter.
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