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Landläufig auch Mongoloismus oder Morbus Down genannt Die bei Menschen am häufigsten vorkommenden genetische Veränderung. Das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 steigt exponentiell mit dem mütterlichen Alter an. Die Penetranz, d.h. die individuellen Auswirkungen auf das Kind sind sehr unterschiedlich und bedingen mal mehr, mal weniger auffällige Beeinträchtigungen.
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